參考下圖，圖中顯示孟德爾採用豌豆進行的遺傳學實驗。他選取了豌豆一些具有明顯對比性狀的性狀進行實驗。以下是有關高莖及矮莖的實驗的步驟及實驗結果。
除了高度之外，孟德爾也進行了其他性狀的實驗，如下:
根據實驗結果，需要對結果進行解釋。
但要解釋甚麼? 孟德爾想到，應該要解釋以下兩點:
1. 為甚麼子一代全是高莖的? (明明親代中一是高莖、一是矮莖)
2. 為甚麼子二代高莖與矮莖的比例是3:1? (如何知道是3:1?)
留意，真正的科學探究的實驗結果解釋都是猜估出來的，其實不清楚是否正確，需要更多的後續研究去證實解釋是對的!
來看看當時的孟德爾如何解釋以上的實驗結果? (強烈建議同學在腦海緊記孟德爾究竟要解釋甚麼!)
解釋要點如下:
(1) 每一性狀皆由一對特別因子(基因)控制。
- 為何是一對(即2個)，而不是1個，3個或其他數目? (假設而已)
(2) 決定同一性狀的一對特別因子兩個成員可以是一樣的，也可以是不一樣的。(如何知道? 其實是假設而已)
- 這一對特別因子的兩個成員，現在稱為「等位基因」。
(3) 等位基因(現時名稱)有顯性及隱性之分，有不同的等位基因中，如果一為強勢(稱為顯性)、另一則為弱勢(稱為隱性)。(如何知道? 都是假設而已!)
(4) 等位基因祇能一個來自父本; 另一來自母本。(如何知道? 這都是假設!)
留意，以上4項都是假設! 沒有實質證據支持的。(所以當時的人無法相信。)
進行了以上假設後，為了要好好表達他的解釋。孟德爾使用了一些符號及規則，如下:
1. 以英文字母(隨意的)代表等位基因
- 大楷英文字母代表顯性等位基因; 小楷英文字母代表隱性等位基因
然後用圖解的方式解釋以上的實驗結果，如下:
設R是引致高莖的等位基因(留意，不是寫R是顯性等位基因)
設r是引致矮莖的等位基因
留意:
1. 為何親代內祇有2個英文字母，而不是1個, 3 個或以上? 是根據假設(1)
2. 為何高莖內的2個因子是RR? 都是R。而矮莖內都祗有r?
- 因為兩者皆是純種的，即內裡應該沒有其他因子。
3. 但為何高莖用的是R而不是r?
- 一開始時其實是不知道高莖是強勢(即顯性的)。但子一代應該有高及矮的因子，但卻全是高莖的，因此推論高莖是顯性的，所以高莖用R，而矮莖用r。
4. 為何親代產生的配子祇有一個R或r?
- 雖然親代是RR及rr，但因為都是純種，為簡化起見，因此配子祇列出一個R及r。其實繪畫2個R或2個r也可以的，結果都是相同的。
5. 為何子一代的等位基因一定是一個來自高莖植株(即R)，一個來自矮莖植株(即r)，而不可能都是全來自高莖或矮莖植株?
- 是根據假設(4)。
6. 為何子一代可以出現Rr兩個不同的等位基因?
- 根據假設(2)
7. 如何知道哪一對比性狀是顯性(強勢)?
- 根據子一代的表現型。因為子一代一定是Rr，即同時有引致高莖及矮莖的等位基因，但所有子一代都是高莖，因此高莖較強勢，是顯性。根據假設(4)
8. 子二代的畫法跟子一代差不多，如何知道RR、Rr及rr分別的表現型是甚麼?
- 根據親代高莖是RR、親代矮莖是rr。
- 根據子一代Rr是高莖。
基礎練習:
1. 使用圖解的方式，說明孟德爾有關高莖及矮莖豌豆遺傳的實驗結果。
鞏固練習:
1. 於人類中，已知直髮是顯性，捲髮是隱性。有一對夫婦，兩者皆是直髮的，但卻有捲髮的下一代。試用圖解說明這一現象。
(設R是引致直髮的等位基因; r是引致捲髮的等位基因)
2. 於人類中，已知六趾是顯性，五趾是隱性。有一對夫婦，兩者看來皆是五趾的，但卻生出六趾的下一代。試估計可能的原因，並用圖解說明。(提示：是其中一人實際上本來是六趾的？還是兩者皆本來是六趾的？)
(設A是引致六趾的等位基因; a是引致五趾的等位基因)
3. 如果一對夫婦，男是六趾的，女是五趾的。那下一代出現六趾的概率是多少?
相關問題:
1. 你認為孟德爾成功的原因是甚麼?
2. 當時的科學家並不認同孟德爾的推論，因此也沒有相信他的研究成果。試估計其原因。
