2026年3月10日星期二

如何根據人類譜系圖推論某一基因是否性連遺傳?

如何根據人類譜系圖推論某一基因是否性連遺傳?

例如下題,如何判斷哪()雜交顯示這種遺傳病並不是X連鎖疾病?

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答案是: 雜交(1)(2) 和雜交(5)(6)

: 根據個體(1),(2)及其後代個體(4)的性狀,正常的等位基因屬隱性,患病的等位基因是顯性。如患病是X連鎖的話,那個體1X染色體便帶有患病等位基因,父親(即個體1)唯一的患病X染色體便一定傳給女兒(即個體4),由於患病是顯性的,如個體4擁有一個患病等位基因的話,她會應是患病的,因此證明患病不是X連鎖的。

個體(3)及個體(4)及其下一代(個體78)的性狀是相同的,明顯無法作任何推論的。

個體5是患病的,如患病是X連鎖的話,個體5X染色體便應是患病的,這患病等位基因會傳給女兒(個體910),由於患病是顯性的,因此擁有一個患病等位基因已屬患病,但個體10卻是正常的,因此證明患病不是X連鎖的。

或者可以這樣寫:

已知正常是隱性的,個體10是正常的,她是女性,她應帶有2條正常的等位基因,其中一條必定來自父親(即個體5),男性祇有一條X染色體,如個體5有一個正常等位基因的話,那個體5便應是正常的,但個體5是患病的,因此證明患病不是X連鎖的。

重要步驟: 先判斷哪一等位基因是顯性的,因為跟著的推論會有些差異。

重點提示: 其實判斷是否性連遺傳,單憑人類譜系的結果(尤其是祇有幾代),根本是無法確定是屬於性連遺傳的。

因此,DSE正常來說,不會問根據人類某譜系結果,推論某性狀是否性連遺傳? 因為一般而言,是不可能推論到屬性連傳的,答案祇可能是:

1.      無法確定

2.      不是性連遺傳

因此,更常問的是「如何判斷不是性連遺傳」。但留意,性連遺傳可以是XY的。

那為何根據人類譜系,正常來說無法判斷是屬於性連遺傳呢?

參考其中一種已知的X性連遺傳的狀況,如是X性連遺傳的話,那下一代男性患病的概率應較高! 參考以下的結果,親代祇有兩個情況,下一代男性患病的概率才會較高。

但留意,由於人類下一代的數目太少,統計學上其實是無法確定相關概率的,因為即使下一代的女性沒患病,但也可能祇是未出現而已,而不是真的不可能。