如何推論某一性狀是否性連鎖
題目: 參考以下人類的族譜
問題(建議答案在最後)
(1) 哪一個體是個體1及2的子女?
(2) 試推論哪一性狀是顯性。並加以解釋。(不接受圖解)(5分)
(3) 試列出以上族譜中所有人可能基因型。如有需要，請自行定義所需符號。
(4) 個體14,15及16肯定是雜合的。試加以解釋。
(5) 假如個體8是雜合的話，那個體7及8的下一代是藍色眼睛的概率是多少?
(6) 如果個體7及個體8生下50個子女，全是棕色眼睛的，那是否可推論個體8是純合顯性的?
(7) 個體3及4生下藍色眼睛女兒的概率是多少?
(8) 一對籃色眼睛的夫婦，有一個棕色眼睛的孩子。遺傳學上這狀況是否正常?試加以解釋。
(9) 根據上圖，能否顯示眼睛顏色的遺傳並不是性連遺傳? 即影響眼睛顏色的基因
(a) 不位於X染色體上。
(b) 不位於Y染色體上。
(10) 人類的六趾性狀其實是顯性的，相對而言，五趾才是隱性的。如互相雜交的話，下一代出現六趾(顯性)性狀的比例應較多，但實際上社會上發現五趾的人數目遠多於六趾。試估計其原因。
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問題(建議答案)
(1) 哪一個體是個體1及2的子女?
答: 個體4, 5 及7 (留意，直線向下指著的才是子女，橫線是其配偶。)
(2) 試推論哪一性狀是顯性。並加以解釋。(不接受圖解)(5分)
(3) 試列出以上族譜中所有人可能基因型。如有需要，請自行定義所需符號。
(4) 個體14,15及16肯定是雜合的。試加以解釋。
答: 已知藍色眼睛屬隱性，因此個體7一定是純合隱性，祇含有引致藍色眼睛的等位基因。
個體7的藍眼等位基因必定傳給其所有子女，因此個體14,15及16皆肯定從個體7得到一個引致藍色眼睛的等位基因，
但個體14,15及16皆是棕色眼睛的，即也必定含有一個引致棕色眼睛的等位基因，
因此個體14,15及16應同時含有引致藍色及棕色眼睛的等位基因，即一定是雜合的。
(5) 假如個體8是雜合的話，那個體7及8的下一代是藍色眼睛的概率是多少?
答: 50%。
個體7是純合隱性，下一代起碼含有一個引致藍色眼睛的等位基因。
如個體8是雜合的話，即有一半概率把棕色眼睛等位基因傳給子女，那子女便是雜合的，呈棕色眼睛; 也有一半概率把藍色眼睛等位基因傳給子女，那子女便帶有兩個藍色眼睛的等位基因，便會呈藍色眼睛。
(6) 如果個體7及個體8生下50個子女，全是棕色眼睛的，那是否可推論個體8是純合顯性的?
答: 可以。因個體8如是雜合的話，子女呈棕色眼睛的概率是50%。如有50個都是棕色眼睛的話，概率是2的50次方，概率太少了!
但留意，如人類而言，下一代的數目不會很多，有5個同一性別的人是常見現象(概率是1/32而已)，即使10個同一性別，概率也是1/1024。人類應該不會有這麼多後代的。因此要推論顯性或隱性特性，從來也不可以用概率來作推論的。
(7) 個體3及4生下藍色眼睛女兒的概率是多少?
答: 1/8
個體3及4都是雜合的，生下藍色眼睛子女的概率是1/4，但又同時是女兒，而生下女兒的概率是1/2，因此同時是藍色眼睛及女兒的概率是1/4 x 1/2 = 1/8
留意: 這題目涉及一些簡單的概率運算知識。DSE考試一般不會考核應用較複雜概率的計算。
(8) 一對藍色眼睛的夫婦，有一個棕色眼睛的孩子。遺傳學上這狀況是否正常?試加以解釋。
答: 不正常。因藍色眼睛是隱性性狀，該對夫婦都應祇有引致藍色眼睛的等位基因，下一代亦祇可能有藍色眼睛的等位基因，因此孩子祇可能是藍色眼睛的。
如誕下棕色眼睛，最大可能是父親另有其人，是一個帶有棕色等位基因的人，但他可能是雜合的，也可能是純合的。
有也可能，出生後嬰兒被調換了。
當然，如是其他特性的話，例如六趾，可能當事人也不清楚自己原來是六趾的(因可能出生不久己割掉)，但應該不會出現於眼睛顏色上。
另外，突變也有可能，但這概率太少，約一百萬分之一，因此一般不會用以解釋人類下一代的變異。
(9) 根據上圖，能否顯示眼睛顏色的遺傳並不是性連遺傳? 即影響眼睛顏色的基因
(a) 不位於X染色體上。
答: 由於已知藍色眼睛是隱性，如位於X染色體上的話，即個體2(個體7也可以)必定含有兩個藍色眼睛的等位基因，個體2一定把其中一個傳給其兒子的，即個體5(個體15或16)，而個體5(個體15或16)祇有一條X，那個體5便一定是藍色眼睛的。但個體5(個體15或16)是棕色的，因此推論並不在X染色體上。
(b) 不位於Y染色體上。
答: 如位於Y染色體上的話，那個體10的Y染色體上便應帶有引致藍色眼睛的等位基因，而個體10的Y染色體必來自其父親，即個體3，那個體3應該也是藍色眼睛的，但個體3是棕色的，因此說明這基因也不在Y染色體上。
備註: 其實單憑一兩代，證明基因位於X或Y染色體上是有難度的，因為人類的後代數目不夠多。性連的遺傳，男性患上遺傳病的概率較高，但如後代數目不夠多的話，根本上也無法以概率來證明。
(10) 人類的六趾性狀其實是顯性的，相對而言，五趾才是隱性的。如互相雜交的話，下一代出現六趾(顯性)性狀的比例應較多，但實際上社會上發現五趾的人數目遠多於六趾。試估計其原因。
答： 可能六趾的較易死亡，未達生殖年齡已死去，無法繁殖下一代。
也可能是社會文化的影響，人們對六趾懷有歧視，不願意與其交往並進行生育，使六趾的人無法繁殖。
簡單而言，是繁殖率太低導致即使六趾是顯性，但還是無法於人類群體中形成多數。
這條題目亦可讓同學體會到，為何有些致命的遺傳病仍可能一代又一代地傳下去。有些遺傳病，祇會於人類達致某一年齡才出現，如這時已過了生育時期，那便不受影響了。
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